Genetische screening bij aorta-aandoeningen

Wie komt in aanmerking?

Wanneer bij u een aorta-aandoening is vastgesteld en u geen onderliggende risicofactoren hebt (o.a. hoge bloeddruk, belangrijke atherosclerose), is verder onderzoek naar mogelijke erfelijke aandoeningen (bv. bindweefselziektes) aangewezen.

Als de cardioloog, hartchirurg of vaatchirurg een erfelijke vorm van een aorta-aandoening vermoedt, zal die u doorverwijzen naar het centrum menselijke erfelijkheid (CME) van UZ Leuven voor een erfelijkheidsonderzoek.

Erfelijkheidsonderzoek

Een raadpleging erfelijkheid bestaat uit een uitgebreid lichamelijk onderzoek naar genetische (syndromale) kenmerken en het maken van een gedetailleerde stamboom. Het is dus mogelijk dat medische informatie en onderzoeken van verwante familieleden opgevraagd worden.

Indien aangewezen, kan een erfelijkheidsonderzoek aangevuld worden met genetische testen (DNA-analyse) om na te gaan of uw aorta-aandoening veroorzaakt wordt door een afwijking in de genen.

Er zal ook advies gegeven worden over screening van eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen, kinderen). In bepaalde gevallen is beeldvorming (een echocardiografie, CT- of MR-scan) van de aorta aangewezen om te zien of iemand anders in de familie een aorta-aandoening heeft.

Centrum menselijke erfelijkheid (CME)