Desmoïdtumoren zijn zeldzame lokale tumoren in het bindweefsel. Vaak komen ze voor in de buik, maar ook in de halsregio en in andere lichaamsdelen kunnen ze verschijnen. De gezwellen zorgen vaak voor pijnklachten en zware functionele beperkingen. De aandoening is uiterst zeldzaam en kent een onvoorspelbaar ziekteverloop. De meeste patiënten hebben traaggroeiende desmoïdtumoren, maar een aantal krijgt te maken met een meer agressieve vorm. Slechts een klein percentage van de patiënten is gebaat met een medicamenteuze behandeling, waardoor er tot nog toe weinig onderzoek gevoerd werd naar een efficiënt werkend geneesmiddel.
Verbetering bij 91%
Een gerandomiseerde fase3-studie kon aantonen dat een behandeling met het gloednieuwe geneesmiddel nirogacestat, een gamma-secretase inhibitor, voor een spectaculaire verbetering zorgde in vergelijking met de placebo-groep. 91 procent van de patiënten zag een gedeeltelijke of volledige verbetering van de klachten en het risico op toename van de gezwellen verminderde met 70%. De onderzoekers noteerden ook een statistische verbetering in pijnklachten, fysisch functioneren en algemene levenskwaliteit bij de patiënten die het geneesmiddel namen, terwijl de bijwerkingen heel beperkt bleven.
Er werd tot nu toe weinig onderzoek gevoerd naar een efficiënt werkend geneesmiddel
prof. dr. Patrick Schöffski
Prof. dr. Patrick Schöffski, diensthoofd algemene medische oncologie in UZ Leuven en betrokken bij de studie: “Desmoïdtumoren zijn heel anders dan traditionele kankergezwellen. Je overlijdt er niet aan en ze kunnen niet uitzaaien naar andere plaatsen. De ziekte kan lang stabiel blijven en soms ook spontaan weggaan. Maar patiënten die te maken krijgen met een agressieve vorm hebben veel last van pijnklachten en vooral hinderlijke gezwellen die hun bewegingsvrijheid beperken. Hun dagelijks of sociaal functioneren op het werk of op school wordt vaak erg moeilijk. Voor hen is deze nieuwe doelgerichte orale behandeling uitstekend nieuws. Het is de eerste keer dat we een geneesmiddel tegen agressieve desmoïdtumoren met overtuigende wetenschappelijke evidentie vonden: nirogacestat wordt op basis van deze studie zeker de nieuwe standaardaanpak voor mensen met desmoïdtumoren die nood hebben aan een medicamenteuze behandeling.”
De studie werd gepubliceerd in New England Journal of Medicine en zal voor de FDA en EMA een aanzet zijn om het geneesmiddel te laten registreren.