Innovatieve gentherapie
Erfelijke netvliesdystrofieën zijn een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij kinderen en jongvolwassenen. Een behandeling is pas sinds kort voorhanden: de eerste gentherapie voor erfelijke netvliesaandoeningen, voretigene neparvovec (Luxturna), werd goedgekeurd voor gebruik door het Europese geneesmiddelenagentschap. Recent volgde ook de terugbetaling in België. Deze nieuwe gentherapie is geschikt voor mensen met een erfelijke netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het RPE65-gen.
In UZ Leuven werd een eerste patiënt met de innovatieve gentherapie behandeld. Dr. Joachim Van Calster, vitreoretinaal chirurg in UZ Leuven: “Bij deze complexe netvliesoperatie worden meer dan een miljard virussen met telkens een intact RPE65-gen onder het netvlies ingespoten. Deze genen worden door middel van een virale vector in de lichaamseigen cellen gebracht, waar ze het defecte gen vervangen. Dat gebeurt via een recente maar complexe techniek, waarbij de arts onder de microscoop werkt en de vitale delen van het oog erg dicht bij de chirurgische handeling zitten of er zelfs deel van uitmaken.”
Indien de ziekte tijdig opgespoord wordt, kan deze nieuwe behandeling verdere progressie voorkomen.Dr. Joachim Van Calster, vitreoretinaal chirurg
Tijdige diagnose
Gezien het progressieve verloop van deze ziekte is een tijdige en correcte diagnostiek erg belangrijk. De therapie wordt eenmalig toegediend en heeft alleen effect als er nog voldoende levende fotoreceptoren aanwezig zijn. Enkel indien de ziekte tijdig opgespoord wordt kan deze nieuwe behandeling verdere progressie voorkomen.
