In België zijn er acht erkende centra voor menselijke erfelijkheid: daar kun je terecht voor raadplegingen over erfelijke ziekten en genetische testen. Iedereen kan rechtstreeks een afspraak maken met het centrum voor menselijke erfelijkheid. Genetische testen kunnen bijzonder zinvol zijn in verschillende fases van een mensenleven.
Prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd van het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid, legt met een aantal voorbeelden uit hoe genetica op elke leeftijd een rol kan spelen. Een aantal nieuwe technische evoluties zorgden bovendien voor een grote doorbraak in de genetische onderzoeken in het ziekenhuis.
Dragerschapsonderzoek
Een van die nieuwste toepassingen is het dragerschapsonderzoek. Stel je volgende situatie voor: twee gezonde jongeren beginnen een relatie, raken zwanger en blijken plots een kindje met een erfelijke ziekte te hebben, zoals mucoviscidose, spinale spieratrofie of een stofwisselingsziekte. Die diagnose komt vaak als een donderslag bij heldere hemel, omdat beide ouders niet wisten dat ze drager van de ziekte waren. Sinds 2020 is het mogelijk om je als koppel nog voor de zwangerschap te laten testen om te zien of je risico loopt op een kindje met een erfelijke ziekte.
De hielprik bij baby's spoort nu ook genetische ziektes op
prof. dr. Geert Mortier
“Die test is vooral zinvol voor koppels die familie zijn, zoals neven en nichten, maar is in principe toegankelijk voor iedereen die een kinderwens heeft en zich zorgen maakt. Opgelet: de test is nog niet terugbetaald en kost ongeveer 1.400 euro per koppel. Bovendien kun je er ook niet álle soorten genetische ziektes mee opsporen.”
Embryo’s selecteren
Een andere situatie is wanneer mensen weten dat ze drager zijn van een erfelijke ziekte: zij lopen het risico dat hun toekomstige kind de ziekte kan overerven. Als tijdens de zwangerschap blijkt dat de foetus de ziekte ook heeft, staan ze voor de moeilijke keuze om het kind te behouden of om een abortus te laten doen. Om niet voor die keuze komen te staan, kunnen ze beroep doen op pre-implantatie genetische diagnostiek. De arts maakt embryootjes in het labo na kunstmatige bevruchting van een eicel en zaadcel van de ouders. De embryo’s die daaruit voortkomen, worden getest in het labo: enkel de embryo’s zonder de erfelijke afwijking worden ingeplant in de baarmoeder.
“Zo weet je zeker dat je baby de genetische ziekte niet zal dragen. Nadeel is natuurlijk dat je een baby moet maken via ivf, wat veel omslachtiger is en kleinere slaagkansen heeft dan een natuurlijke bevruchting. De vraag om embryo’s te selecteren komt tegenwoordig vaker voor, vermoedelijk omdat we vandaag ook minder ernstige genetische aandoeningen kunnen opsporen, waarvoor het onverantwoord zou zijn om een zwangerschap af te breken.”
NIPT
De NIPT is vermoedelijk de meest gekende genetische test in Vlaanderen. NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test en is een eenvoudige en veilige manier om in het bloed van de moeder na te kijken of de ongeboren baby het syndroom van Down heeft.
“Meer dan 80 procent van de zwangere vrouwen laat vandaag de NIPT-test uitvoeren. Oorspronkelijk was de test bedoeld om het syndroom van Down bij baby’s op te sporen, maar er worden alsmaar meer toepassingen van de NIPT ontwikkeld. Onderzoekers in UZ Leuven zijn daar volop mee bezig. Uitzonderlijk en louter per toeval kun je via de NIPT zelfs ziektes zoals bloedkanker bij de moeder ontdekken in een vroeg stadium.”
Het genenkookboek
DNA, genen en chromosomen: hoe zit dat ook alweer? We ontstaan allemaal nadat een zaadcel een eicel bevrucht. Die bevruchte eicel krijgt 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder mee. De chromosomen zijn opgebouwd uit DNA en bevattten in totaal ongeveer 22.000 genen.
Professor Mortier: “Ons genoom is als een kookboek met 23 hoofdstukken. Van dat kookboek hebben we 2 exemplaren: eentje van vader en eentje van moeder. In elk hoofdstuk staan recepten: dat zijn onze genen. Tussen de recepten door staan teksten waarvan we de betekenis nog niet goed kennen. Als je alle recepten bij elkaar legt, maakt dat maar 3 procent van het kookboek uit."
"We kunnen vandaag het exoom lezen, dat zijn alle genen, maar ook het volledige genoom, de verzameling van alle genen plus alles wat er nog tussenin ligt. Alleen begrijpen we nog niet alles even goed. Als je weet dat meer dan 95 procent van het genoom buiten de genen ligt, begrijp je dat er nog veel werk aan de winkel is voor de genetici.”
Hielprik
Elke moeder die bevallen is, weet dat na de geboorte een vroedvrouw langskomt om een hielprik te doen bij de baby. Met een druppel bloed spoort men al jaren een aantal stofwisselingsziekten en andere ernstige aandoeningen op in het biochemische labo. Nieuw is dat diezelfde druppel bloed nu ook gebruikt wordt om een aantal genetische testen te doen, waardoor ziekten als mucoviscidose en spinale spieratrofie ook van bij de geboorte ontdekt kunnen worden. Een vroegtijdige diagnose van die aandoeningen is belangrijk omdat een snelle behandeling het verloop van de ziekte kan milderen.
Opgroeiende kinderen
Als kinderen bij het opgroeien een aangeboren hartafwijking of een cognitieve stoornis blijken te hebben, kunnen ze doorverwezen worden naar de genetische raadpleging om te kijken wat er precies aan de hand is.
“We kunnen nu met nieuwe technieken heel veel genen tegelijk onderzoeken, terwijl dat vroeger vaak gen per gen moest gebeuren. Daardoor liet het resultaat vaak lang op zich wachten. Vroeger duurde het jaren om een juiste diagnose te maken, nu kan het veel sneller omdat we het volledige exoom én genoom kunnen lezen." (Cfr. kaderstuk hierboven).
Kankerpatiënten
Ook voor kankerpatiënten zijn genetische testen een belangrijke troef. “Door genetische veranderingen in tumorcellen te analyseren, kunnen we vaak gerichte medicatie geven aan patiënten. Zo kunnen we de behandeling afstemmen op iemands unieke genetische profiel. Er is niet één vorm van borstkanker, darmkanker of longkanker: achter elke tumor kunnen verschillende mechanismen zitten."
"De laatste jaren is er onder andere dankzij genetische testen veel vooruitgang geboekt in de gepersonaliseerde geneeskunde. Door de technologische nieuwigheden kunnen we het genoom sneller, goedkoper en juister analyseren. Ook op andere vlakken kan het interessant zijn om het genetische profiel van een persoon te bepalen, bijvoorbeeld om te kunnen voorspellen hoe iemand zal reageren op medicatie of chemotherapie. Sommige ernstige bijwerkingen op geneesmiddelen zijn namelijk genetisch bepaald.”
Met de post?
Toen genetische centra in de jaren zeventig van start gingen, kon je enkel een chromosomenonderzoek laten doen: de genen zelf konden in die tijd nog niet onderzocht worden. Vandaag kunnen we alle genen met één test onderzoeken. De centra voor menselijke erfelijkheid zijn over de jaren heen flink uitgebreid: ondertussen werken in het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven meer dan 200 personen en is klinische genetica een aparte afstudeerrichting geworden voor studenten geneeskunde.
“In vergelijking met andere landen zijn genetische raadplegingen in België uitstekend georganiseerd. Toch vinden mensen vaak niet de weg naar het ziekenhuis. Naar een genetische raadpleging kom je niet altijd omdat je ziek bent, maar ook omdat je je zorgen maakt om een mogelijke genetische aandoening in de familie. De raadplegingen en genetische testen worden grotendeels terugbetaald door het RIZIV.”
“De laatste jaren zien we dat commerciële firma’s ook genetische testen aanbieden: je stuurt wat speeksel op en krijgt het resultaat met de post opgestuurd. Dat is misschien wel handig, maar je krijgt erg weinig uitleg bij het resultaat en betaalt een pak meer dan in een erkend genetisch centrum. In het ziekenhuis krijg je zowel voor als na de test uitleg over de verschillende aspecten van de test en het resultaat. Het is belangrijk om bij een arts na te vragen of een genetische test zinvol is en achteraf te weten wat de gevolgen zijn voor jezelf en je familie.”
(Tekst: Ann Lemaître)
