Een ziekte zonder naam is voor je omgeving moeilijk om te vatten.Valentine, mama van Marion
Voor Marion en haar familie voelden de afgelopen acht jaar als één grote rollercoaster. Hun avontuur begint in oktober 2017, als Marion plotseling ziek wordt en de diagnose ‘Opsoclonus Myoclonus Ataxia Syndrome’ krijgt, een zeldzame neurologische auto-immuunziekte. Toen Marion na twee jaar nog altijd niet helemaal de oude was, kwam een tweede diagnose: een primaire immuundeficiëntie (PID) als gevolg van een genetische mutatie die de werking van haar immuunsysteem aantast.
Alleen op de wereld
Mama Valentine vertelt: "Veel primaire immuundeficiënties zijn intussen bekend, maar Marion lijkt tot op vandaag de enige ter wereld te zijn die deze specifieke mutatie draagt. Het ging dus over een nieuwe vorm van PID, waarvan we de symptomen nog moesten ontdekken en de gevaren niet met zekerheid kenden."
In 2021 kwam Marion in UZ Leuven terecht bij prof. dr. Isabelle Meyts en prof. dr. Giorgia Bucciol, gespecialiseerd in kinderimmunologie. Het begin van enkele jaren die volledig in het teken stonden van ziekenhuisbezoeken en Marion zo goed mogelijk beschermen tegen virussen en bacteriën. Ondanks de voorgestelde behandelingen bleven er andere alarmerende symptomen optreden, tot duidelijk werd dat geen enkel medicijn de slechte werking van haar immuunsysteem onder controle kon krijgen. Marion zou niet kunnen leven met deze ziekte.
Dus werd er voorgesteld om haar een volledig nieuw immuunsysteem te geven via een donatie en stamceltransplantatie. Op 15 januari 2024 kwam Marion binnen in een steriele kamer in het ziekenhuis, vijftien dagen later vond de transplantatie plaats. Door complicaties en de aanleg van een stoma is Marion sindsdien nog altijd in het ziekenhuis opgenomen, tot haar darm voldoende hersteld is.
Isolatie doorbreken
"Wat ons elke dag opnieuw veel hoop geeft, is het onmetelijke vertrouwen dat we hebben in Marions artsen en in hun beslissingen", aldus Valentine. "We hebben ons altijd veilig gevoeld en enorm gesteund op elk moment. Het afgelopen jaar in het ziekenhuis hadden we nooit volgehouden zonder de verpleegkundigen, assistenten en al het logistiek personeel van de afdelingen oncologie- en gastro-enterologie, de ziekenhuisschool, de kine's en ergo's. Zij staan elke dag aan onze zijde, op goede en slechte momenten."
"Het is voor ons belangrijk om vandaag ons verhaal te delen, om mee de isolatie van mensen met zeldzame ziekten te doorbreken. In de eerste plaats isolatie op sociaal niveau, omdat een ziekte die geen naam heeft moeilijk te begrijpen is voor je omgeving. In hun ogen was Marion lange tijd een klein, fragiel meisje dat je niet zo vaak zag. Daarnaast is er de isolatie op medisch en institutioneel vlak. Het is een strijd om dezelfde ondersteuning en begeleiding te krijgen als andere patiënten. Psychologische nazorg, informatie voor huisartsen en het delen van gespecialiseerde kennis is volledig afhankelijk van de goedheid van de specialisten en van patiënten die zich hier vrijwillig voor inzetten."