Zeldzame verhalen: Lou

Wie Lou (17) tegenkomt, kan zich amper voorstellen dat hij met een uiterst zeldzame en ongeneeslijke aandoening door het leven gaat. Het gaat vandaag ook goed met hem. Beter dan hijzelf, zijn familie en de artsen konden hopen toen Lou in 2021 de diagnose ‘Friedreich ataxia’ (FA) kreeg. Dat is een erfelijke, progressieve neuromusculaire ziekte die kan leiden tot coördinatiestoornissen, krachts- en gevoelsverlies waardoor stappen moeilijker wordt. Lou zou snel achteruitgaan en een medicijn was er niet, klonk het verdict. 

‘Opgeven’ staat echter niet in zijn woordenboek. Lou: “Ik denk niet dat ik toen echt besefte wat de dokters zeiden. Of ik heb er nooit diep over nagedacht. Ik wilde vooral alles doen wat ik kon om zo goed mogelijk te blijven en een zo normaal mogelijk leven te leiden. In de jaren voor de diagnose ging ik al elke week naar de kiné om mijn achillespezen te stretchen, omdat ze dachten dat ik verkorte achillespezen had. Nu volg ik zo’n vier kinésessies per week en ga ik ook nog naar de fitness met vrienden. Ik sport eigenlijk elke dag.”

Wilskracht

Al dat werk loont. Lou kan fysiek nog vrijwel alles zelfstandig doen en ook mentaal is hij sterk. “Ik blijf mijn best doen en doorzetten. Ik voel echt de wilskracht om te kunnen zijn zoals de anderen en mee te kunnen met mijn vrienden. Dat lukt goed. Ik volg de richting humane wetenschappen op een normale middelbare school, volgend jaar wil ik graag psychologie studeren. Ik heb ook echt veel vrienden. Soms voel ik me wel bekeken als ik moeite heb met mijn evenwicht en niet recht kan stappen. Als er iets niet lukt, doe ik het op mijn eigen tempo of helpen vrienden mij. Ik doe wat een normale tiener doet. Exact dat is mijn grootste wil.” 

Geneesmiddel in zicht 

Sinds februari 2024 is er nog meer hoopvol nieuws: het eerste geneesmiddel voor de behandeling van Friedreich ataxia is goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), voor volwassenen in alle landen van de Europese Unie. Het medicijn werd begin deze maand echter niet goedgekeurd door de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen (CTG). Lou is erg ontgoocheld: “Het medicijn zou de progressie van mijn ziekte kunnen vertragen en is dus belangrijk in mijn dagelijkse strijd om een zo normaal mogelijk leven te leiden. Het is geen wondermiddel, maar wel een extra wapen naast de vele kinesessies, logopedie, sporten, het Exopulse Mollii Suit … Alle beetjes helpen. Ik heb me ook kandidaat gesteld om deel te nemen aan een onderzoek naar gentherapie. Zo kan ik hopelijk ook de toekomst van andere lotgenoten mee beter maken.”