Zeldzame verhalen: Bruno

Als kind al had Bruno (56) vaak breuken, zonder duidelijke oorzaak. Zo nam hij ook deel aan een onderzoeksprogramma rond botproblemen in UZ Leuven, maar van osteogenesis imperfecta (OI) was nog altijd geen sprake. Pas na zijn dertigste kwam de diagnose, vlak na de geboorte van zijn dochter. Zowel bij haar als bij hem werd toen een stukje huid weggenomen voor verder onderzoek. Allebei bleken ze hetzelfde defecte gen te delen en door het leven te gaan met osteogenesis imperfecta of kortweg OI, type 1 mild. Door deze zeldzame erfelijke stoornis in de aanmaak van bindweefsels hebben ze broze botten. 

Onzichtbaar gevaar

OI is een onzichtbare aandoening met een grote impact, vertelt Bruno. “Zeker als kind en tiener was het lastig. Kinderen zijn kei hard tegen elkaar. Je moet je telkens opnieuw verantwoorden waarom je iets niet mag of kan doen, omdat het risico om iets te breken steeds om de hoek loert. Jouw onzichtbare en onbekende ziekte bestaat niet voor hen, ze geloven je niet. Terwijl gewoon uitschuiven of struikelen voor mensen met OI fataal kan zijn. Allerlei lelijke dingen die ik toen heb gehoord, draag ik nog altijd mee.” 

Moedig en positief 

Bewijzen dat OI hem niet tegenhoudt, zit dan ook ingebakken in Bruno’s levensvisie. Moedig zijn en positief blijven. “Ik herken in veel lotgenoten met OI dat zij ook niet bij de pakken blijven zitten. En dat blijft zo als volwassene. Ook in je professionele loopbaan wil je geen tijd verliezen. Dus als een arm even niet mee wil, is dat geen reden om niet 100 procent voor de job te gaan.”

“Elke levensfase met OI is anders. Op dit moment zijn er nog steeds veel vragen waar niemand al een antwoord op kon geven. Hoe zal onze toekomst eruitzien? Blijven we mobiel of neemt dit nog af met de leeftijd? Zullen er nog beperkingen bijkomen? Die onzekerheid weegt door. OI is niet alleen opletten en soms in de gips liggen, het is zoveel meer. Daarom vind ik het als voorzitter van de Zelfhulpgroep Osteogenesis Imperfecta belangrijk om OI onder de aandacht te brengen. Ik ben ervan overtuigd dat sensibilisering het verschil kan maken.”