Une maladie sans nom est difficile à comprendre pour l'entourage.Valentine, la maman de Marion
Pour Marion et sa famille, les dernières huit années étaient comme une gigantesque montagne russe. L’aventure commence en octobre 2017 quand Marion tombe malade très soudainement et reçoit le diagnostic « Opsoclonus Myoclonus Ataxia Syndrome », une maladie auto-immune neurologique extrêmement rare. Quand elle ne retrouvait pas vraiment ses forces à la suite de cette maladie, le diagnostic suivant est posé : une immunodéficience primaire (IDP), à cause d’une mutation génétique qui affecte le fonctionnement de son système immunitaire.
Seule au monde
Sa maman Valentine raconte : « Beaucoup d'IDP sont connues et identifiées mais Marion semble, à ce jour, être la seule au monde à être porteuse de cette mutation spécifique. C'était donc une nouvelle forme d'IDP dont on découvrait les symptômes et dont on ne connaissait pas, avec certitude, les dangers. »
En 2021, Marion est arrivée à l’UZ Leuven chez prof. Isabelle Meyts et prof. Giorgia Bucciol, des expertes en immunologie pédiatrique. Ce n’est que le début des années pleines de visites à l’hôpital et marquées par la nécessité de protéger Marion des virus et bactéries. Malgré les traitements proposés, d’autres symptômes alarmants se sont manifestés jusqu’à ce qu’il est devenu clair qu’aucun médicament ne permettait de maîtriser les dysfonctionnements de son système immunitaire. Elle ne pourrait pas vivre avec cette maladie.
La proposition était de lui donner un tout nouveau système immunitaire via un don et un greffe de cellules souches. Marion est entrée en chambre stérile le 15 janvier 2024, puis la greffe a eu lieu quinze jours après. À cause des complications et puis la pose d’une stomie, Marion est encore hospitalisée depuis lors jusqu’à ce que sont intestin soit rétabli.
Rompre l'isolement
« Ce qui nous donne le plus d’espoir au quotidien, c’est la confiance inébranlable que nous avons dans les médecins de Marion, et dans leurs décisions », selon Valentine. « Nous nous sommes toujours sentis en sécurité et même beaucoup soutenus moralement à chaque moment. Cette dernière année passée à l'hôpital, nous n'aurions pas tenu non plus sans les infirmières et les infirmiers, les assistants et les assistantes, et tout le personnel logistique des unités d'oncologie et de gastro-entérologie. Ils sont avec nous au quotidien, dans les bons moments comme dans les pires. »
« Il est important pour nous de témoigner aujourd’hui pour percer l’isolement des personnes atteintes de maladies rares. En premier lieu l’isolement au niveau social, parce qu’une maladie qui n’a pas de nom, c’est difficile à comprendre pour l’entourage. Dans leurs yeux, Marion était longtemps une petite fille un peu chétive, pas très en forme et qu’on ne voyait pas souvent. En outre l’isolement au niveau médical et institutionnel. On doit se battre pour obtenir les mêmes aides et le même encadrement que d’autres malades. Le suivi psychologique, l’information aux médecins généralistes, le partage de l’expertise dépendent entièrement de la bonne volonté des médecins spécialistes et des patients qui donnent de leur temps pour organiser leur financement et leur organisation de manière bénévole. »