Enkele jaren geleden nam de Vlaamse overheid een beslissing die een enorme stap voorwaarts betekende in de behandeling van mucoviscidose (ook CF of cystische fibrose). Het is al langer zo dat elke baby kort na de geboorte een hielprik krijgt om het bloed te testen op allerlei aandoeningen.
Sinds 1 januari 2019 maakt ook muco deel uit van die screening. Mede daardoor weet vandaag meer dan 90 procent van alle patiënten al op jonge leeftijd dat ze aan de ziekte lijden. En dat is belangrijk, want hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe sneller de behandeling gestart kan worden en hoe kleiner de kans op blijvende letsels.
Taai slijm
Mucoviscidose is een defect in de aanmaak van het eiwit dat ervoor zorgt dat het slijmlaagje in de luchtwegen vloeibaar genoeg is. Dat is noodzakelijk om bacteriën en stof uit de longen te houden. Bij patiënten met muco is dat slijm te taai, waardoor schadelijke micro-organismen toch blijven hangen en infecties veroorzaken. Bovendien kan de ziekte lever, darmen en pancreas aantasten en tot diabetes leiden.
Plots weten ze waar ze al heel hun leven last van hebben
prof. dr. Lieven Dupont
Die vroege screening is dus noodzakelijk, maar de test is jammer genoeg niet 100 procent sluitend. Muco manifesteert zich namelijk niet altijd even sterk, en daardoor glippen er altijd wel mensen door de mazen van het net.
“Bij sommige patiënten zijn de symptomen relatief beperkt”, legt pneumoloog prof. dr. Lieven Dupont uit. “Als de testen dan geen duidelijk positief resultaat geven, is het mogelijk dat de ziekte onder de radar blijft en dat we pas veel later beseffen wat er echt aan de hand is. Zo was de oudste patiënt bij wie we de diagnose hebben gesteld, 80 jaar. Hij leefde al zijn hele leven met chronische longproblemen en de dokters hadden nooit echt een oorzaak gevonden. Per toeval belandde hij op onze raadpleging waar we vaststelden dat hij mucoviscidose had.”
Opluchting
Het maakt niet uit hoe oud je bent of hoe zwaar je aan de ziekte lijdt om aan een behandeling te beginnen. Er zijn genoeg redenen om het toch te doen, en de eerste is meteen ook de meest evidente: de levenskwaliteit. Voor mucoviscidose bestaan intussen zeer goede therapieën, die onmiddellijk een duidelijke verbetering opleveren en die verhinderen dat de ziekte je lichaam verder aantast.
Daarnaast is er een financieel voordeel, want die behandelingen worden terugbetaald door het ziekenfonds. Kinesitherapie, aerosoltoestellen, specifieke medicatie, je hoeft ze niet (meer) zelf te betalen als de diagnose van muco is gesteld.
En dan is er nog het psychologische aspect. “Het valt vaak op hoe opgelucht oudere patiënten zijn wanneer we vertellen wat er met hen aan de hand is. Plots weten ze waarom ze al hun hele leven last hebben, hun probleem heeft een naam. Dat biedt op zich al een ongelooflijk perspectief. Die mensen voelen zich eindelijk begrepen. Het bewijst dat ze niet flauw doen of zich aanstellen.”
Bij een latere diagnose is het eens zo belangrijk om de juiste duiding te geven. Want omdat die patiënten mildere vormen van de ziekte hebben, is de informatie over muco die ze zelf online vinden niet noodzakelijk van toepassing op hun situatie. “Het verschilt enorm van patiënt tot patiënt. Je moet hen dus goed begeleiden, eerlijk en duidelijk uitleggen wat de ziekte precies betekent voor hen. Daar hebben we bij UZ Leuven ook een sterk team voor.”
Genezing
Belangrijk om te weten is dat mucoviscidose vandaag niet meer de fatale diagnose is die ze ooit was. De geneeskunde heeft de voorbije decennia enorme stappen gezet in de behandeling en zelfs het genezingsproces. Sinds een jaar of vijf bestaat er een nieuwe therapie, CFTR-modulatoren, die het defecte eiwit dat voor alle problemen zorgt als het ware een boost geeft.
“Daarmee kunnen we al zo’n 85 procent van alle patiënten helpen. De verbetering is het spectaculairst bij de ernstige gevallen, maar mensen met een lichtere vorm kunnen we misschien zelfs een prognose schenken die de normale levensverwachting benadert.”
Het komt er dus in de eerste plaats op aan om zo snel mogelijk de juiste diagnose te stellen. Er zijn ook bepaalde signalen waarop je kunt letten. Professor Dupont: “Hoest je chronisch elke dag en breng je daarbij slijmen op die geregeld groen of geel gekleurd zijn? Krijg je heel frequent infecties aan de luchtwegen? Dan zou ik de huisarts toch vragen of dat niet besproken moet worden met een longarts. Aantasting van de longen kun je best nakijken met een scan. Als daar dan iets gezien wordt, is het aangewezen om alles grondig na te kijken.”
Muco in cijfers
(Tekst: Ruben Nollet)
