Mucoviscidose

Symptomen en oorzaak

Mucoviscidose is een aangeboren ziekte, maar de symptomen zijn niet altijd duidelijk vanaf de geboorte. De symptomen worden vaak duidelijk tijdens het eerste levensjaar.

De meest voorkomende kenmerken van mucoviscidose zijn:

• Aanslepende luchtwegproblemen (slijmerige hoest, longontstekingen, etc.)
• Onvoldoende gewichtstoename of groei of gewichtsverlies ondanks goede eetlust
• Afwijkende ontlasting: frequente stoelgang, diarree, soms met zichtbare vetdruppels

De hersenen, het zenuwstelsel, de spieren, het hart zijn in principe niet beschadigd. Mensen met mucoviscidose hebben dan ook geen vertraagde neurologische of motorische ontwikkeling.

Oorzaak: verstoorde werking zoutkanalen

Op verschillende plaatsen in ons lichaam wordt de aanmaak van slijmen en het bevochtigen van de slijmvliezen geregeld door meerdere zoutkanalen. Door een genetische afwijking in een belangrijk zoutkanaal (het CFTR of cystic fibrosis transport regulator kanaal) raakt ook het watertransport verstoord en drogen slijmen uit, vandaar het woord ‘taaislijmziekte’. 

Diagnose bij geboorte

Neonatale screening 

Een vroege diagnose heeft een positief effect op het verloop van mucoviscidose. Enkele dagen na de geboorte wordt bij elke baby een hielprik uitgevoerd waarbij via een bloedanalyse meerdere aangeboren aandoeningen worden opgespoord, waaronder mucoviscidose. 

Bij een afwijkende screening, heeft de baby een verhoogde kans op mucoviscidose. In dit geval is verder onderzoek nodig en wordt de zuigeling doorverwezen voor een zweettest, die vervolgens de diagnose al dan niet zal bevestigen.

Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet dat de baby ook effectief mucoviscidose heeft. Deze screening kan ook dragerschap voor mucoviscidose opsporen bij baby’s die verder gezond zijn. Dit noemen we een vals positieve test.

Symptomen

Wanneer er geen diagnose via neonatale screening gebeurt, kan dit op andere manieren opgepikt worden, naar aanleiding van klinische symptomen.

• Aanslepende luchtwegproblemen (vooral aanslepende slijmerige hoest etc.)
  Als een kind aanhoudend lage luchtwegproblemen heeft, zal de arts onderzoek willen doen naar mucoviscidose. 
• Maag-darm problemen: een verstopte darm direct na de geboorte (= meconium ileus):
  Wanneer een baby geboren wordt, zou er binnen de dag stoelgang gemaakt moeten worden. Soms gebeurt dit niet en merkt men dat de baby erge buikpijn heeft. Bij verdere onderzoeken blijkt vaak dat er een prop van de eerste stoelgang (meconium) in de dunne darmen aanwezig is, waardoor de dikke darm zich niet optimaal heeft kunnen ontwikkelen en te smal is. De darminhoud kan niet voorbij de taaie meconiumprop, en de baby ontwikkelt een obstructie of verstoppingsbeeld. Wanneer een baby met deze symptomen herkend wordt zal men steeds nakijken of mucoviscidose aan de oorzaak ligt.
• Onvoldoende gewichtstoename of groei (= failure to thrive) of gewichtsverlies ondanks goede eetlust 
  Ouders geven aan dat het kindje onverzadigbaar is. Deze kinderen hebben vaak ook overvloedige stinkende stoelgang. Bij deze kinderen wordt met extra aandacht gekeken naar de diagnose van mucoviscidose, omdat de verteerproblemen (hier het niet opnemen van vetten uit de voeding) een typisch kenmerk is.
• Afwijkende ontlasting
  Frequent en overvloedig, diarree, soms met zichtbare vetdruppels.

Controle-onderzoeken

Mucoviscidose is een ziekte die langzaam blijft evolueren waardoor aanpassing van therapie ook bij kleine veranderingen zeer belangrijk is.

Om deze aanpassingen tijdig uit te voeren, gebeuren er routinematig onderzoeken. Deze worden ingepland op minimaal 3-maandelijkse raadplegingen.

Soms is meer aanvullend onderzoek noodzakelijk. Hiervoor wordt een dagopname of hospitalisatie voorzien.

Leven met mucoviscidose

Personen met mucoviscidose zijn in eerste instantie mensen met een normale lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling. De meeste kinderen en jongeren doorlopen een normale schoolcarrière, nemen deel aan naschoolse activiteiten en hebben hobby’s zoals gezonde leeftijdsgenoten. Ook op latere leeftijd, zeker in geval van toegang tot modulatoren, kunnen personen met mucoviscidose een werk- en gezinssituatie uitbouwen. In elke levensfase moet echter voldoende aandacht en tijd worden vrijgemaakt voor de dagelijkse therapie, aangezien die een heel belangrijke preventieve rol speelt in de behandeling van mucoviscidose.
De dagelijkse therapie is de enige manier om de achteruitgang bij mucoviscidose af te remmen en de ziektetoestand zoveel mogelijk te stabiliseren.

De komst van de modulatoren heeft een grote impact op de levenskwaliteit en levensduur van personen met mucoviscidose, wat ook hun kansen en mogelijkheden doorheen hun leven vergroot. 

In het algemeen kan het ziekteverloop wisselend zijn en in de loop van de tijd evolueren. Bij sommigen zijn frequente ziekenhuisopnames nodig, terwijl anderen zelden moeten worden opgenomen.

Mucopatiënt Florien vertelt 

Florien heeft mucoviscidose en wordt opgevolgd in UZ Leuven. Ze vertelt je graag zelf wat muco precies is en hoe zij ermee omgaat in haar dagelijkse leven. 

Complicaties

Op verschillende plaatsen in ons lichaam wordt de aanmaak van slijmen en het bevochtigen van de slijmvliezen geregeld door meerdere zout- en waterkanalen.

Wanneer deze verstopt raken door verdikking van de slijmen, kunnen er nog problemen ontstaan in andere lichaamsdelen.

De meest voorkomende complicaties zijn:

Overstap naar volwassenenzorg

Voor iedere jongvolwassene met mucoviscidose komt een moment dat de zorg van de kinderafdeling minder goed past bij de eigen leefwereld. Op zo'n ogenblik wordt de stap van kindergeneeskunde naar volwassenen geneeskunde overwogen. 

Het mucoviscidoseteam voorziet hiervoor een uitgebreid programma ter voorbereiding van deze overstap.

Mucoviscidose in België en Europa

De Belgische overheid voorziet een conventie voor personen met mucoviscidose. Een conventie is een overeenkomst met het RIZIV. Vanuit deze conventie hebben mensen met mucoviscidose toegang tot multidisciplinaire opvolging, terugbetaling van bepaalde medicatie, enzovoort. Er wordt vanuit de conventie verwacht dat personen met muco minstens vier keer per jaar op raadpleging in het mucocentrum komen voor een goede opvolging van de mucoviscidose. 

De Europese Cystic Fibrosis Society Patiënten Registratie (ECFSPR) verzamelt, meet en vergelijkt gegevens van kinderen en volwassenen met muco in Europa en aangrenzende landen, die toestemming hebben gegeven om hun gegevens hiervoor te gebruiken.