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Symptômes et causes
La mucoviscidose est une maladie congénitale, mais ses symptômes ne sont pas toujours visibles dès la naissance. Ils deviennent souvent apparents au cours de la première année de vie.
Les symptômes les plus fréquents de la mucoviscidose sont :
- Problèmes respiratoires persistants (toux avec mucus, infections pulmonaires, etc.)
- Prise de poids ou croissance insuffisante, ou perte de poids malgré un bon appétit
- Selles anormales : fréquentes, diarrhéiques, parfois avec des gouttelettes visibles de graisse
Le cerveau, le système nerveux, les muscles et le cœur ne sont pas endommagés. Ainsi, les personnes atteintes de mucoviscidose ne présentent pas de retard neurologique ou moteur.
Cause : dysfonctionnement des canaux ioniques
Dans différentes parties du corps, la production de mucus et l’hydratation des muqueuses sont régulées par plusieurs canaux ioniques. Une mutation génétique dans un canal clé (le canal CFTR ou cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) perturbe le transport de l’eau, ce qui assèche les mucus, d’où le terme « maladie des sécrétions épaisses ».
Le diagnostic
À la naissance
Via un dépistage néonatal
Un diagnostic précoce améliore l’évolution de la mucoviscidose. Quelques jours après la naissance, un test de dépistage (goutte de sang au talon) est effectué chez chaque nouveau-né. Cette analyse sanguine permet de détecter plusieurs maladies congénitales, y compris la mucoviscidose.
En cas de résultat de dépistage anormal, le bébé présente un risque accru de mucoviscidose. Dans ce cas, des examens complémentaires sont nécessaires, et le nourrisson est orienté vers un test de la sueur, qui confirmera ou non le diagnostic.
Cependant, un résultat de dépistage anormal ne signifie pas nécessairement que le bébé est atteint de mucoviscidose. Ce dépistage peut également détecter des porteurs sains de la mutation génétique sans que l’enfant soit malade. Cela est appelé un test faussement positif.
Via des symptômes cliniques
Lorsque le diagnostic n’est pas établi via le dépistage néonatal, il peut être posé sur la base de symptômes cliniques.
- Problèmes respiratoires persistants (notamment une toux productive persistante, etc.)
Si un enfant présente des problèmes respiratoires persistants au niveau des voies respiratoires inférieures, le médecin envisagera des examens pour rechercher une mucoviscidose. - Problèmes gastro-intestinaux : occlusion intestinale à la naissance (iléus méconial)
Lorsqu’un bébé naît, il devrait produire des selles dans les 24 heures suivant la naissance. Parfois, cela ne se produit pas et le bébé semble souffrir de fortes douleurs abdominales. Les examens montrent souvent un bouchon de méconium dans l’intestin grêle, empêchant le développement optimal du côlon, qui devient trop étroit. Le contenu intestinal ne peut pas dépasser ce bouchon de méconium épaissi, provoquant une obstruction. Chez un bébé présentant ces symptômes, la mucoviscidose est systématiquement envisagée. - Insuffisance de croissance (failure to thrive) ou perte de poids malgré un bon appétit
Les parents rapportent souvent que leur enfant est insatiable. Ces enfants ont également des selles abondantes et malodorantes. Ces symptômes conduisent à envisager un diagnostic de mucoviscidose, car l’incapacité à absorber les graisses alimentaires est un signe caractéristique. - Selles anormales
Fréquentes et abondantes, diarrhéiques, parfois avec des gouttelettes visibles de graisse.
À un âge plus avancé
Il existe des formes légères de mucoviscidose qui ne sont diagnostiquées que tardivement. Bien que cette maladie soit le plus souvent diagnostiquée chez les jeunes enfants, environ 10 % des cas ne sont confirmés qu’à l’âge adulte.
Symptômes vagues
Les personnes chez qui la mucoviscidose est diagnostiquée à l’âge adulte présentent souvent des symptômes vagues ou modérés, tels que :
- Toux chronique
- Sinusite
- Douleurs abdominales
Les médecins généralistes ou pneumologues traitent généralement ces symptômes sans chercher systématiquement des causes sous-jacentes lorsque les traitements donnent de bons résultats.
Chez les hommes adultes, la mucoviscidose est souvent détectée lors d’investigations pour des problèmes de fertilité. Dans des cas exceptionnels, le diagnostic de mucoviscidose est posé chez des patients gravement malades à l’âge adulte.
Un meilleur pronostic
Les personnes atteintes d’une forme légère de mucoviscidose présentent une évolution différente de la maladie par rapport à la forme classique, qui se manifeste plus tôt. Ces formes légères sont souvent dues à des mutations génétiques différentes. Ces patients ont généralement une meilleure espérance de vie et conservent une fonction pancréatique (suffisance pancréatique).
Tests de diagnostic
Après un dépistage néonatal positif ou en cas de symptômes cliniques, le diagnostic est confirmé par un test de la sueur et par une analyse génétique de la personne atteinte de mucoviscidose ainsi que de ses parents.
Traitements et suivi
Le traitement de la mucoviscidose est une tâche quotidienne qui doit être suivie de près, tant pour les poumons que pour le système digestif.
Examens de contrôle
La mucoviscidose est une maladie évolutive lente, ce qui rend l’adaptation de la thérapie essentielle, même en cas de petits changements.
Pour effectuer ces ajustements à temps, des examens de routine sont réalisés. Ils sont planifiés lors de consultations trimestrielles au minimum.
Parfois, des examens complémentaires s'avèrent nécessaires. Dans ce cas, une hospitalisation de jour ou un séjour hospitalier est prévu.
Vivre avec la mucoviscidose
Les patients atteints de mucoviscidose sont avant tout des personnes ayant un développement physique et intellectuel normal. La plupart des jeunes patients suivent une scolarité normale, participent à des activités extrascolaires et ont des hobbies comme leurs pairs en bonne santé. Cependant, à chaque étape de la vie, il est essentiel de consacrer suffisamment de temps et d’attention à la thérapie quotidienne, car elle joue un rôle préventif crucial dans le traitement de la mucoviscidose.
La thérapie quotidienne est le seul moyen de ralentir la progression de la mucoviscidose et de stabiliser autant que possible l’état de santé.
L’évolution de la maladie chez les patients atteints de mucoviscidose est très variable et peut changer au fil du temps. Certains patients nécessitent des hospitalisations fréquentes, tandis que d’autres sont rarement admis à l’hôpital.
Témoignage de Florien, une patiente atteinte de mucoviscidose
Florien, suivie à l’UZ Leuven, vit avec la mucoviscidose. Elle partage son expérience et explique ce qu’est la mucoviscidose ainsi que la manière dont elle gère la maladie au quotidien.
Complications
Dans diverses parties du corps, la production de mucus et l’hydratation des muqueuses sont régulées par plusieurs canaux ioniques et hydriques.
Lorsque ces canaux sont obstrués par un épaississement du mucus, d’autres problèmes peuvent survenir dans d’autres parties du corps.
Les complications les plus fréquentes sont :
Transition vers les soins pour adultes
Pour chaque jeune adulte atteint de mucoviscidose, arrive un moment où les soins pédiatriques ne correspondent plus à son mode de vie. C’est à ce moment que la transition de la pédiatrie à la médecine pour adultes s’effectue.
Au mucocentre, un programme est mis en place pour rendre cette transition aussi optimale que possible.
À propos de la mucoviscidose
Le Registre des Patients de la Société Européenne de Mucoviscidose (ECFSPR - European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) collecte, analyse et compare les données d’enfants et d’adultes atteints de mucoviscidose en Europe et dans les pays voisins, ayant donné leur consentement à l’utilisation de leurs données.
Brochures
Mucocentre
La mucoviscidose progresse généralement lentement. Il est donc essentiel de détecter les signes de la maladie le plus tôt possible. Ces dernières années, il a été démontré qu’un suivi rigoureux améliore considérablement les résultats des traitements.
Le mucocentrum est spécialisé dans le traitement et l’accompagnement des patients atteints de mucoviscidose ainsi que de leurs familles. Le centre est composé de spécialistes, chacun ayant une expertise spécifique en mucoviscidose.