A
- A1AT-tekort (Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT))
- Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)
- Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme
- Acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie (AIDP) (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Acute intermittente porfyrie (Porfyrieën)
- Adult onset Still (Ziekte van Still)
- Adulte vorm van juveniele arthritis (Ziekte van Still)
- Afibrinogenemie
- AIDP (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- AL amyloïdose
- Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT)
- Alkaptonurie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Alpers syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Amyloïdose AL (AL amyloïdose)
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Angiofollicular lymph node hyperplasia (Ziekte van Castleman)
- Aortitis (Vasculitis)
- Arginase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Argininosuccinaatlyase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Arnold-Chiari-malformatie (Chiari-misvorming)
- ARSACS (Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS))
- Arteriitis temporalis (giant cell arteritis) (Vasculitis)
- ASL deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Ataxie telangiectasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Autoimmuun lymphoproliferatief syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (Ichthyosis )
- Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
B
- Becker spierdystrofie (Spierdystrofie van Becker )
- Benigne recidiverende intrahepatische cholestase (BRIC)
- Besnier-Boeck-Schaumann (Sarcoïdose )
- Bloedplaatjesdysfunctie (Thrombastenie van Glanzmann)
- Bloedvatontsteking (Vasculitis)
- Bloom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- BRIC (Benigne recidiverende intrahepatische cholestase (BRIC))
- Brughoektumor
- BSMA (Ziekte van Kennedy)
C
- CAPS (cryopyrin associated periodic syndrome)
- Carbamylfosfaatsynthase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (Ectodermale dysplasie)
- Carnitine transporter defect (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Caroli
- Cartilage hair hypoplasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Carvajal (Ectodermale dysplasie)
- Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodermie)
- Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT)
- Caverneus hemangioom (Cavernoma)
- Cavernoma
- CBD (Corticobasale degeneratie (CBD))
- CD25 deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- CDG (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- CEDNIK syndroom (Ichthyosis )
- Charcot-Marie-Tooth, ziekte van (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Chiari-misvorming
- Christ-Siemens-Touraine syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)
- Chronische myeloïde leukemie (CML)
- Churg-Strauss syndroom (Vasculitis)
- Ciliaire dysfunctie (Primaire ciliaire dyskinesie (PCD))
- Citrine deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Citrullinemie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Clouston syndroom (Ectodermale dysplasie)
- CMT (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Collodion baby (Ichthyosis )
- Comél-Netherton syndroom (Ichthyosis )
- Congenital reticular ichthyosiform erythroderma (CRIE) (Ichthyosis )
- Congenitale defecten in de glycosylering (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- Conradi-Hünerman Happle syndroom (Ichthyosis )
- Corticobasale degeneratie (CBD)
- CPS defciëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- CPT1 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- CPT2 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Craniopharyngioom
- Creutzfeldt-Jakob (Ziekte van Creutzfeldt-Jakob)
- Cryoglobulinemische vascullitis (Vasculitis)
- Cutane mastocytose (Huidmastocytose)
- Cystic fibrosis (CF) (Mucoviscidose)
D
- Darmfalen
- DAVF (Durale arterioveneuze fistel (DAVF))
- Di George syndroom (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))
- Diffuse cutane mastocytose (Huidmastocytose)
- Diffuse parenchymziekte van de long (DPLD) (Interstitieel longlijden)
- Distale hereditaire motorneuropathie (dHMN)
- Distale spinomusculaire atrofie (Distale hereditaire motorneuropathie (dHMN))
- Duchenne musculaire dystrofie (DMD)
- Durale arterioveneuze fistel (DAVF)
- Dysfibrinogenemie
- Dyskeratosis congenita (Ectodermale dysplasie)
- Dystonie
E
- EAA (Extrinsieke allergische alveolitis (EAA))
- Ectodermale dysplasie
- Emery-Dreifuss musculaire dystrofie (EMD)
- Endofibrose van de wielrenner (Iliacale endofibrose)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Epitheloïd haemangio-endothelioma
- Erdheim-Chester ziekte
- Erfelijke drukneuropathie (Erfelijke drukneuropathie)
- Erfelijke huidziekten (Genodermatosen)
- Erythrokeratodermia variabilis (Ichthyosis )
- Erytropoëtische protoporfyrie (Porfyrieën)
- Essentiële trombocytose (ET)
- Extrinsieke allergische alveolitis (EAA)
F
- Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
- Factor V-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 5)
- Factor VII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 7)
- Factor X-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 10)
- Factor XI-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 11)
- Factor XII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 12)
- Factor XIII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 13)
- Familiaal koude urticaria syndroom (CAPS (cryopyrin associated periodic syndrome))
- Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP)
- Familiale hypercholesterolomie (Hypercholesterolemie)
- Fibrogeen-deficiëntie
- Focale dermale hypoplasie (Ectodermale dysplasie)
- Focale faciale dermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)
- Friedreich ataxia (FA)
- Frontotemporale degeneratie (Frontotemporale dementie (FTD))
- Frontotemporale dementie (FTD)
- FTD (Frontotemporale dementie (FTD))
G
- Gaucher (Ziekte van Gaucher)
- GBS (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Genodermatosen
- Glanzmann, thrombastenie van (Thrombastenie van Glanzmann)
- Glioblastoma multiforme
- Glycogeenstapelingsziekte type 2 (Ziekte van Pompe)
- Glycogenose lever
- Gnathoschisis (Schisis met tandenboogspleet)
- Goltz-Gorlin syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Goodpasture (Syndroom van Goodpasture)
- Graft versus host ziekte
- Graft-versus-host disease (GVHD) (Graft versus host ziekte)
- Guillain-Barré syndroom (GBS)
H
- HAE (Hereditair/verworven angioedeem door C1-esterase inhibitor deficiëntie)
- Harlekijn ichthyosis (Ichthyosis )
- Hemifaciale spasmen
- Hemofilie A
- Hemofilie B
- Hemofilie, verworven (Verworven hemofilie)
- Hereditair/verworven angioedeem door C1-esterase inhibitor deficiëntie
- Hereditaire amyloïdotische polyneuropathie (Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP))
- Hereditaire hemorragische teleangiëctasieën (HHT) (Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW))
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Hereditaire neuropathie met vatbaarheid tot verlammingen voor druk (Erfelijke drukneuropathie)
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) (Erfelijke drukneuropathie)
- Hidrotische ectodermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)
- Histiocytosis x (Langerhans histiocytose)
- Huidmastocytose
- Huidmastocytose (Mastocytose)
- Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hyper-IgD syndroom (HIDS)
- Hypercholesterolemie
- Hypercholesterolemie bij kinderen
- Hypofibrinogenemie
- Hypofosfatasie
- Hypofyseadenoom
- Hypohidrotische ectodermale dysplasie X-linked (Ectodermale dysplasie)
- Hypotonie-cystinurie syndroom
I
- ICF (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
- Ichthyosis
- Ichthyosis follicularis (Ichthyosis )
- Idiopathische longfibrose
- Idiopathische retroperitoneale fibrose (IgG4 gerelateerde peri-aortitis)
- Idiopathische ventrikelfibrillatie (VF)
- IgG4 gerelateerde peri-aortitis
- Iliacale endofibrose
- Immuun-gemedieerde necrotiserende myopathie (IMNM) (Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM))
- IMNM (Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM))
- Inclusion body myositis
- Inflammatoire myopathie
- Inflammatoire pseudotumor
- Inflammatoire spierziekten (Inflammatoire myopathie)
- Interstitieel longlijden
- IPEX syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
J
K
L
- LAM (Lymphangioleiomyomatosis (LAM))
- Lamellaire ichthyosis (Ichthyosis )
- Langerhans histiocytose
- LCHAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- LEMS (Myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS))
- Leukemie, chronisch lymfatisch (Chronische myeloïde leukemie (CML))
- Lever adenomatosis
- Leverglycogenose (Glycogenose lever)
- Leverpolycystose
- LGMD (Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD))
- Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD)
- Lip- en verhemeltespleet, dubbelzijdig (Schisis met dubbelzijdige lipspleet en verhemeltespleet)
- Lip- en verhemeltespleet, enkelzijdig (Schisis met enkelzijdige lipspleet en verhemeltespleet)
- Lipspleet (Schisis met lipspleet of tandenboogspleet)
- Lymfoedeem
- Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
- Lysosomale stapelingsziekten
M
- Maankinderen (Xeroderma pigmentosum)
- Mal de Meleda (Palmoplantaire keratodermie)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Mastocytoom (Huidmastocytose)
- Mastocytose
- MCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- MCTD (mixed connective tissue disease)
- Medicatie-geinduceerde ANCA-positieve vasculitis (Vasculitis)
- Medium Chain AcylCoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Medulloblastoom
- MELAS syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- MERRF syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Mestcelziekte (Mastocytose)
- Metabole myopathie
- Mevalonaat kinase deficiëntie syndroom (Hyper-IgD syndroom (HIDS))
- Microscopische polyangiitis (Vasculitis)
- Mitochondriale aandoeningen
- Mitochondriële myopathie (Mitochondriale aandoeningen)
- MMAS (Monoclonaal mestcel activatie syndroom (MMAS))
- MMN (Multifocale motorneuropathie (MMN))
- Monoclonaal mestcel activatie syndroom (MMAS)
- Morbus Pompe (Ziekte van Pompe)
- Motorneuronziekte (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- MPS 1 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MPS 2 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MSUD (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Mucoviscidose
- Multifocale motorneuropathie (MMN)
- Myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS)
- Myasthenia gravis (MG)
- Myelofibrose (MF)
- Myositis (Inflammatoire myopathie)
- Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert)
- Myotone dystrofie type 2 (Proximale myotone myopathie (PROMM))
N
- N-acetylglutamaat synthase (NAGS) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- NAG (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- NAM (Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM))
- NARP syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Naxos syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM)
- Netherton syndroom (Ichthyosis )
- Netherton syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Neurofibromatose type 1 (NF-1)
- Neurofibromatose type 2 (NF-II)
- Niet bulleuze ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
- Nijmegen breuksyndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
O
P
- Pachyonychia congenita (Palmoplantaire keratodermie)
- Palmoplantaire keratodermie
- Papillon Lefèvre syndroom (Palmoplantaire keratodermie)
- Paramyotonia congenita
- PBC (Primaire biliaire cirrose (PBC))
- Pediatrisch lymfoedeem (Lymfoedeem)
- PEO (Mitochondriale aandoeningen)
- Periaortitis (Vasculitis)
- Peroperatieve anafylaxie
- PH (Pulmonale hypertensie)
- Phenylketonurie (PKU) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Pierre Robin sequentie
- PKU (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- PLS (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- PMA (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Polyadenomatosis van de lever (Lever adenomatosis)
- Polycystose lever (Leverpolycystose)
- Polycytemie vera (PV)
- Polymyositis
- Pompe, ziekte van (Ziekte van Pompe)
- Popliteaal entrapment syndroom
- Porfyria cutanea tarda (PCT) (Porfyrieën)
- Porfyrieën
- Porphyria variegata (Porfyrieën)
- Prader-Willi syndroom (PWS)
- Primair lymfoedeem (Lymfoedeem)
- Primair progressieve afasie
- Primaire Biliaire Cholangitis (Primaire biliaire cirrose (PBC))
- Primaire biliaire cirrose (PBC)
- Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
- Primaire immuundeficiënties (PID)
- Primaire laterale sclerose (PLS) (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Primaire musculaire atrofie (PMA) (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Primaire scleroserende cholangitis (PSC)
- PROMM (Proximale myotone myopathie (PROMM))
- Proximale myotone myopathie (PROMM)
- PSC (Primaire scleroserende cholangitis (PSC))
- Pulmonale hypertensie (PH) (Pulmonale hypertensie)
Q
R
S
- Sarcoïdose
- Schisis met dubbelzijdige lipspleet en verhemeltespleet
- Schisis met enkelzijdige lipspleet en verhemeltespleet
- Schisis met lipspleet of tandenboogspleet
- Schisis met tandenboogspleet
- Schisis met verhemeltespleet
- Semantische dementie (Primair progressieve afasie)
- Shimke immunosseuze dysplasie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Short QT syndrome (Korte QT syndroom (SQTS))
- Shprintzen syndroom (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))
- Spierdystrofie van Becker
- Spierdystrofie van Duchenne (Duchenne musculaire dystrofie (DMD))
- Spinocerebellaire ataxie (SCA)
- Spinomusculaire atrofie (SMA)
- STAT5b deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Steinert (Ziekte van Steinert)
- Still, ziekte van (Ziekte van Still)
- Stoornis stollingsfactor 10
- Stoornis stollingsfactor 11
- Stoornis stollingsfactor 12
- Stoornis stollingsfactor 13
- Stoornis stollingsfactor 5
- Stoornis stollingsfactor 7
- Stoornissen van vetzuurverbranding
- SyJIA (Systemische juveniele idiopathische artritis)
- Syndroom van Alpers (Mitochondriale aandoeningen)
- Syndroom van Caroli (Caroli)
- Syndroom van Gilles de la Tourette (Tourette)
- Syndroom van Goodpasture
- Syndroom van Sharp (MCTD (mixed connective tissue disease))
- Systemische juveniele idiopathische artritis
- Systemische mastocytose (Mastocytose)
T
- TBC (Tuberculose (TBC))
- Teleangiectasia macularis eruptiva perstans (Huidmastocytose)
- Thrombastenie van Glanzmann
- TNF-receptor-geassocieerd periodisch syndroom (TRAPS)
- Tourette
- TRAPS
- Trichohepatoenterisch syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Trombocytose, essentiële (Essentiële trombocytose (ET))
- Tuberculose (TBC)
- Tyrosinemie
U
V
- Variegata porfyrie (Porfyrieën)
- Vasculitis
- Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)
- Verhemeltespleet (Schisis met verhemeltespleet)
- Verhoorningsziekte (Ichthyosis )
- Verworven hemofilie
- Verworven immuun-gemedieerde inhomogeen demyeliniserende polyneuropathie (Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP))
- Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Vestibulair schwannoom (Brughoektumor)
- Vetzuuroxidatiestoornissen (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- VLCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Vlinderziekte (Epidermolysis bullosa (EB))
- Von Willebrandziekte (Ziekte van Von Willebrand)
W
Y
Z
- Ziekte van Behçet (Vasculitis)
- Ziekte van Bürger (Vasculitis)
- Ziekte van Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodermie)
- Ziekte van Castleman
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
- Ziekte van de stofwisseling van de spieren (Metabole myopathie)
- Ziekte van Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Kennedy
- Ziekte van Kikuchi-Fujimoto
- Ziekte van Kugelberg-Welander (SMA type 3) (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Ormond (IgG4 gerelateerde peri-aortitis)
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Rathbun (Hypofosfatasie)
- Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW)
- Ziekte van Steinert
- Ziekte van Still
- Ziekte van Takayasu (Vasculitis)
- Ziekte van Vacquez (Polycytemie vera (PV))
- Ziekte van von Recklinghausen (Neurofibromatose type 1 (NF-1))
- Ziekte van Von Willebrand
- Ziekte van Wegener (Vasculitis)
- Ziekte van Werdnig-Hoffman (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Wilson